Що таке синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана - це генетична аномалія, тобто хромосомная мутація, результатом якої є затримка в психічному розвитку, так як недостатньо формується дихальна система. Це захворювання ще називають "синдром петрушки" або "сміється ляльки".

На сьогоднішній день за статистикою синдром Ангельмана зустрічається у одного з двадцяти тисяч новонароджених.

Для цієї хвороби характерні:

Порушення в загальному розвитку - неправильний (частіше маленький) розмір голови і широкий рот з видатним вперед підборіддям, рідкісні зуби, косоокість, викривлення хребта.

Затримка в розвитку мови, загальної моторики, уваги. Часто виникає складність в навчанні.

У більшій частині випадків спостерігається симптоматична епілепсія, виникають судоми, з'являються тремор і некоординовані рухи кінцівок.

Безпричинний сміх або посмішки без приводу, порушення сну.

Ця хвороба вважається невиліковною, але поліпшення стану можливо, якщо проводити ряд заходів, спрямованих на розвиток таких дітей і на поліпшення якості їхнього життя.

Наприклад, проводяться заняття з логопедом і дефектологом, використовується фізіотерапія в разі наявності гипотонуса м'язів, призначаються легкі снодійні при порушенні сну.

При нападах використовуються такі ж протисудомні препарати, що і при епілепсії.

Перспективи розвитку людей з синдромом залежать від ступеня ураження п'ятнадцятої хромосоми. Деякі освоюють мову і навики самообслуговування, хоч і на низькому рівні, а деякі ніколи не зможуть говорити і ходити.

Займаючись з дітьми з раннього віку і використовуючи спеціальні програми, спрямовані на розвиток моторики, все ж можна домогтися гарних результатів.